Da Fondazione Onda la richiesta di garantire l’accesso ai test prenatali non invasivi (NIPT) su tutto il territorio nazionale

I test prenatali non invasivi (NIPT), strumenti di screening affidabili, precisi e specifici che permettono di individuare le gravidanze ad alto rischio di anomalie cromosomiche in maniera accurata e non invasiva, sono proposti in regime privatistico.

Fondazione Onda ha presentato domanda di inserimento dei NIPT alla Commissione nazionale per l’aggiornamento dei LEA e la promozione dell’appropriatezza del SSN

Oggi, attraverso strumenti di screening e diagnostici, le donne hanno la possibilità di stimare precocemente il rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche. “I test prenatali non invasivi (NIPT)”, spiega Francesca Merzagora, Presidente di Fondazione Onda, Osservatorio nazionale sulla salute della donna e di genere,“rappresentano una importante opportunità per le donne: sono considerati dalle più importanti Società scientifiche di settore, strumenti di screening utili, innovativi e affidabili in considerazione dell’elevata sensibilità e specificità rispetto alle principali patologie cromosomiche. Altri importanti vantaggi sono la precocità e la sicurezza che contribuiscono alla maggior serenità della futura mamma”.

In questo scenario, per dare un seguito concreto al progetto iniziato nel 2019 con l’obiettivo di sensibilizzare sui vantaggi dei NIPT per la donna, Fondazione Onda, un evento virtuale a porte chiuse dal titolo “Test prenatali non invasivi (NIPT): dialogo con le Istituzioni” coinvolgendo Istituzioni, esperti del settore e i rappresentanti locali, Emilia-Romagna, Lombardia e Piemonte, che si sono mostrati più sensibili all’argomento. “Fondazione Onda è da sempre impegnata nella promozione della salute materno-infantile con un’attenzione particolare ai temi legati alla prevenzione in gravidanza”, continua Merzagora. “Per questo stiamo portando avanti dallo scorso anno un progetto di sensibilizzazione verso le Istituzioni centrali e regionali con il coinvolgimento delle Società scientifiche ed esperti di settore e nell’ambito del quale abbiamo presentato domanda di inserimento dei NIPT alla Commissione nazionale per l’aggiornamento dei LEA e la promozione dell’appropriatezza del SSN, con l’obiettivo di garantire a tutte le donne un accesso equo e omogeneo a questi test di screening indipendentemente dalla regione di appartenenza. Il nostro progetto è l’occasione per evidenziare la necessità, non più derogabile, di pubblicazione del nuovo nomenclatore tariffario per rendere effettivi i nuovi LEA su tutto il territorio nazionale”.

“Attualmente i NIPT sono proposti in regime privatistico, in un contesto deregolamentato e molto eterogeno in termini non solo economici ma anche di qualità e affidabilità”, spiega Antonio Gaudioso, Segretario Generale di Cittadinanzattiva. “L’offerta come screening pubblico garantirebbe la regolamentazione del test, l’omogeneità di offerta e l’equità di accesso”.

Il NIPT è un test di screening pre-natale, avviene tramite l’analisi del DNA fetale prelevando un campione ematico dalla donna in gravidanza di almeno 10 settimane ed è in grado di valutare la presenza delle principali anomalie cromosomiche. Attualmente le tecniche di screening pre-natale in uso comprendono l’ecografia pre-natale e il Bi-Test: queste consentono, come il NIPT, di dare una risposta in termini di rischio e non di formulare una diagnosi, risultando però non invasive. Le tecniche diagnostiche invece, amniocentesi e villocentesi, permettono di accertare la presenza, o meno, di eventuali anomalie congenite o di malattie genetiche, ma, essendo invasive, purtroppo si correlano ad un rischio di aborto aggiuntivo.

Il Bi-Test, o test combinato, è il gold standard dell’ultimo ventennio per lo screening del primo trimestre. L’introduzione nel 2011 del NIPT, come esame di screening, ha sfidato l’applicazione del test combinato nella valutazione del rischio della trisomia 21 (Sindrome di Down), poichè ha dimostrato sia una superiorità in termini di sensibilità, oltre al 99% rispetto all’85-90% del Bi-test, che di rischio di falso positivo, del 0,1% rispetto al 5 % del Bi-Test. Lo studio NEXT, pubblicato nel 2015¹ sul New England Journal of Medicine, ha dimostrato le migliori performance del NIPT rispetto al test combinato: riduce le probabilità di falso positivo di 90 volte rispetto al test combinato epermette di identificare la quasi totalità delle trisomie 21, quando il test combinato non ne identifica 1 ogni 5. Inoltre, lo studio della Fetal Medicine Foundation del 2019², oltre a confermare le performance del NIPT nelle gravidanze singole, ne ha fornito un’evidenza delle performance altrettanto promettenti per la T21 anche nelle gravidanze gemellari per le quali la pratica standard di screening fornisce una sensibilità massima del 88% con un rischio di falso positivo del 5-10%. Infine, bisogna ricordare che il NIPT ha un’utilità applicativa anche per le donne che perdono la finestra del primo trimestre. È possibile prevedere che il NIPT in questa popolazione possa addirittura funzionare meglio dato che nel secondo trimestre la frazione fetale risulta essere aumentata. Infatti sappiamo bene come la sensibilità del test è proporzionalmente più elevata all’aumentare della frazione fetale e il tasso dei risultati inconclusivi si riduce.

Un’altro aspetto clinico importante sono i costi sanitari. Il Belgio è stato uno dei primi paesi che ha deciso di implementare il NIPT come test di prima linea esteso a tutte le donne rendendolo rimborsabile dal servizio sanitario nazionale. Il provvedimento è stato preso grazie alle evidenze scientifiche fornite dall’Health Technology Assessment belga e dallo studio pubblicato sulla rivista Fetal Diagnosis and Therapy nel 2019³. Quest’ultimo, infatti, ha dimostrato la sostenibilità dei costi diretti per il sistema sanitario nazionale, fino alla gravidanza, del NIPT rispetto al test combinato.

In Italia, l’unica regione che si è attivata è l’Emilia-Romagna avviando l’offerta dei NIPT come test di screening universale. Sul tema si è espresso  il Viceministro alla Salute Pierpaolo Sileri in risposta all’interrogazione presentata dalla Senatrice Maria Rizzotti – formulata sulla scorta delle Linee guida prodotte dal Gruppo di lavoro del Consiglio Superiore di Sanità nel 2015 – assicurando la sottomissione della proposta di inserimento della prestazione alla Commissione nazionale per l’aggiornamento dei LEA e la promozione dell’appropriatezza del SSN.

È stato anche presentato un ordine del giorno alla scorsa Legge di bilancio da parte dell’Onorevole Rizzo Nervo con la medesima richiesta al fine di garantire alle donne un accesso ai NIPT equo e omogeneo su tutto il territorio nazionale.

“I NIPT sono uno degli strumenti che la ricerca ci ha fornito e mettono noi Legislatori di fronte all’arduo compito di essere tempestivi affinché siano utilizzati su larga scala per vedere riconosciute le stesse possibilità a tutte le donne”, afferma l’On. Fabiola Bologna, Capogruppo XII Commissione Affari Sociali, Camera dei Deputati. “Superare il regime sostanzialmente privatistico e deregolamentato che circonda gli screening prenatali non invasivi, proponendoli invece tra i LEA come screening di prima linea, vuol dire garantire a tutte le donne – indifferentemente dalle regioni di appartenenza e dai mezzi economici – una gravidanza più serena, oltre a dare la possibilità di agire, in caso di riscontro di patologia del feto, con terapie innovative genetiche in fase asintomatica in modo da modificare il percorso di vita del bambino. A tal fine, consapevole di questa necessità e per sostenere questa battaglia di civiltà all’interno del Parlamento, ho presentato un emendamento alla Legge di Bilancio 2021. Continueremo con tutti i mezzi che abbiamo a disposizione a promuovere riforme che garantiscano l’utilizzo di tutte le tecniche innovative per la prevenzione e la cura al fine di garantire un Servizio sanitario nazionale sempre vicino ai cittadini”.

“È importante ricordare che purtoppo l’emergenza Covid-19, nonostante assorba la maggior parte delle risorse umane ed economiche del SSN, non ha eliminato le altre patologie e i bisogni dei pazienti”, conclude Sen. Maria Rizzotti, Membro Commissione Igiene e Sanità del Senato. “Come sappiamo i ginecologi prescrivono questi esami, che possono dare una mappatura della salute del feto in gravidanza, affinchè le donne vivano questo percorso più sollevate e tranquille sapendo di essere monitorate. Ritengo che sia fondamentale poter garantire a tutte le donne a livello nazionale questo sistema di screening prenatale. Ecco perché ho proposto nella Legge di Bilancio 2021 un emendamento per poter stanziare i fondi per inserire i NIPT nei LEA e poterli portare in Conferenza Stato Regioni al più presto”.

Bibliografia
¹Norton et al, Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy, N Engl J Med 2015; 372:1589-1597
²Gil et al, Screening for trisomies by cfDNA testing of maternal blood in twin pregnancy: update of The Fetal Medicine Foundation results and meta-analysis, Ultrasound Obstet Gynecol 2019 Jun;53(6):734-742.
³Kostenko et al, Clinical and Economic Impact of Adopting Noninvasive Prenatal Testing as a Primary Screening Method for Fetal Aneuploidies in the General Pregnancy Population, Fetal Diagn Ther 2019;45:413–423