“La voce straordinaria della normalità” il podcast che ridisegna l’emofilia

Negli ultimi anni sono stati fatti dei progressi enormi nella cura dell’emofilia.

Progressi che fanno emergere la voce dei pazienti che possono finalmente raccontare la propria storia di normalità conquistata. Storie che parlano di famiglia, di relazioni, di viaggi e di sport, ovvero di un pezzo della vita di tutti noi” Parla così dichiarato Anna Maria Porrini, Direttore Medico di Roche Italia nel corso della presentazione della quarta edizione della Campagna “Ridisegniamo l’emofilia”, promossa da Roche Italia. Una campagna che ha visto anche quest’anno il coinvolgimento della Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) e della Fondazione Paracelso Onlus: “La Campagna ‘Ridisegniamo l’emofilia’ persegue obiettivi che sono in piena sintonia con la nostra attività quale Associazione di pazienti – ha spiegato Cristina Cassone, Presidente FedEmo – Come FedEmo siamo infatti impegnati da sempre a rappresentare la voce e le istanze dei pazienti e a promuovere e coordinare interventi volti al miglioramento della qualità di vita delle persone che vivono con l’emofilia e delle loro famiglie”.

La campagna

Per “ridisegnare” una patologia come l’emofilia, un grave disturbo emorragico ereditario, bisogna cominciare a raccontarla in modo diverso. Per questo motivo si darà spazio alle narrazioni dei pazienti attraverso il format “La voce straordinaria della normalità”, con l’obiettivo di guardare le loro vite da un punto di vista diverso.  Si tratta di una serie di vodcast che racconta le storie, i bisogni dei pazienti che vivono con emofilia e delle loro famiglie, e dei traguardi raggiunti grazie ai progressi della ricerca scientifica. La loro voce, unita a quella di medici e ambassador d’eccezione, per guidarci alla scoperta della loro quotidianità.

Quattro puntate tematiche che hanno messo in luce come i pazienti con emofilia abbiano potuto conquistare una nuova normalità all’interno della vita di tutti i giorni nell’ambito delle relazioni e della sessualità, dei viaggi, nell’ecosistema familiare e nello sport e nel tempo libero. A condurre le puntate saranno gli influencer Raissa e Momo (relazioni e sessualità), Federica Di Nardo (viaggi), Diego Di Franco – Il Meraviglioso Mondo dei Papà (famiglia) e i Fius Gamer (sport e tempo libero).

L’emofilia

Esistono due tipi di emofilia: il tipo A che colpisce circa 320.000 persone in tutto il mondo, e il tipo B che ha un’incidenza di 1 caso ogni 30.000 maschi. In entrambi i casi, la patologia è ereditaria ed è causata dalla carenza o dalla mancanza di un fattore di coagulazione del sangue (il VIII nell’emofilia A.e il IX nell’emofilia B). “Si tratta di una patologia ereditaria caratterizzata dalla tendenza al sanguinamento a carico, ad esempio, del sistema muscoloscheletrico e di organi interni come il sistema nervoso centrale. Pertanto, l’emofilia viene spesso diagnosticata in giovanissima età – ha dichiarato il Dott.  Berardino Pollio, Dirigente medico del centro di riferimento regionale per le malattie emorragiche e trombotiche in età pediatrica, A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino – Ospedale Regina Margherita – Il momento della diagnosi è sempre particolarmente complesso per i genitori poiché ne stravolge la vita familiare e le aspettative. Oggi fortunatamente grazie ai grandi passi avanti fatti dalla ricerca scientifica, è possibile per i pazienti e le famiglie avere una nuova quotidianità potendo organizzare le loro giornate in maniera più flessibile e che non necessariamente ruoti attorno a trattamenti frequenti”.

Una patologia di genere

L’emofilia è una patologia di genere, poiché si manifesta solamente negli individui maschili, tranne in casi talmente rari da risultare pressoché eccezionali: “l’emofilia è una malattia emorragica ereditaria trasmessa dai genitori ai figli attraverso una mutazione legata al cromosoma X – ha dichiarato la Prof.ssa Patrizia Di Gregorio, Direttore Dipartimento dei Servizi ASL2 Abruzzo – Direttore Unità Operativa Complessa Medicina Trasfusionale Aziendale – Centro per le malattie emorragiche congenite e acquisite (AICE) n. 52 e del Centro per lo studio e trattamento delle trombofilie (FCSA) n.301 – Policlinico “SS Annunziata” Chieti – solo i maschi possono esserne affetti, mentre le figlie sono portatrici della patologia. Questo ovviamente può comportare un grave carico di sensi di colpa nei genitori. Vivere con l’emofilia può, inoltre, avere un impatto negativo anche sulle relazioni sociali ed affettive del paziente. La ricerca scientifica ha fatto grandi passi avanti consentendo oggi a chi vive con emofilia di poter gestire la patologia in modo più sereno e migliorando anche la sfera relazionale sia sociale che di coppia”.

Nuove prospettive

Le nuove soluzioni terapeutiche oggi disponibili che consentono ai pazienti di poter gestire i trattamenti in modo da potersi costruire nuovi spazi personali, inimmaginabili fino a pochi anni fa. È il caso dei viaggi: “Naturalmente servono sempre accortezze per i pazienti con emofilia quando intraprendono un viaggio, come ad esempio confrontarsi con il proprio centro di riferimento – ha dichiarato la Dott.ssa Chiara Biasoli, Dirigente Medico dell’Unità Operativa Complessa di Medicina Trasfusionale dell’Ospedale “Maurizio Bufalini” di Cesena AUSL della Romagna e membro del Comitato medico-scientifico della Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) e Responsabile Centro MEC Malattie Emorragiche Congenite della Romagna– Se fino a qualche anno fa chi viveva con emofilia era costretto a non poter programmare nulla che non tenesse conto di Complicanze emorragiche inaspettate e di dover prevedere trattamenti giornalieri, oggi fortunatamente la ricerca scientifica ci consente una differente gestione, sempre con attenzione, ma almeno un po’ meno rigida”. Così come i viaggi, anche per quanto riguarda il tempo libero i pazienti che vivono con emofilia oggi possono gestire la propria quotidianità in maniera differente: “una più ampia e flessibile gestione del tempo libero, così come la possibilità di vivere lo sport, sono l’esempio tangibile delle conquiste di normalità fatte dai pazienti con emofilia negli ultimi anni, ed è entusiasmante poterle raccontare, pur continuando a tenere presente la necessità di evitare gli sport estremi o ad alto rischio traumatico – ha dichiarato il Prof. Matteo Di Minno, Professore associato di Medicina Interna presso il Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali dell’Università Federico II di Napoli.

Per saperne di più, visita il sito www.ridisegniamolemofilia.it